Dünyada görülen 6 nadir hastalık

Bu hastalıkta kişinin kemikleri ufak bir travma ile kırılmaya müsaittir. Bu nedenle de halk arasında ' cam kemik hastalığı' olarak bilinir. Kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokusunda kalıtsal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkıyor. Genetik kaynaklı olan bu hastalığın kesin bir tedavisi yoktur. Hastalık, kemik şekil bozukluklarının yanı sıra göz akının koyu, mavimsi ya da gri oluşuyla da kendini gösteriyor. Bu hastalığın ağır formuyla doğan bebekler çok sayıda kırık ve yumuşak bir kafatası ile doğuyor ve yaşama şansları da oldukça düşük oluyor. PANDEMİK HASTALIK NEDİR, ÜLKELERİ NASIL ETKİLER? Cam kemik hastalığının birçok farklı tipi vardır. Kimisi daha anne karnında bebeğin ölümü ile sonuçlanırken, kimisi hayat boyu tekrar eden kırıklarla hem hastaya hem de çevresine büyük zorluklar yaşatarak kendini gösterir. Bazı hastalarda ise kırıklar daha seyrek görülür ve koruyucu yaklaşımlar ile hasta yetişkin hayata ulaşabilir. MODERN ÇAĞIN TAKINTI HALİNE GETİRDİĞİ HASTALIK Cam kemik hastalığıyla doğan kişiler doğumdan itibaren kırık için tedavi edilip yeni kırıkların oluşmasının önüne geçilebilir. Ayrıca bebeklikten itibaren verilebilen ilaç tedavileri ile de kemik yoğunluğu artırılıp kırık sıklığı azaltılabilir. Fakat tüm bilimsel çalışmalara rağmen henüz hastalığın kesin bir tedavisi bulunamadı. Kemik iliği nakilleri, kök hücre tedavileri, hormon uygulamaları halen denenir. Cam kemik hastalığında, kişide kırık olunca bunun tedavisi yapılmalı, gecikmiş olgularda gözlenen şekil bozuklukları düzeltilmelidir. Son yıllarda, kırık sıklığını azaltmak için osteoporoz hastalığında kullanılan ilaçların belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalıklı kişilere verilmesiyle başarılı alınıyor. Bu hastaların hareketi için fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlak ihtiyaç vardır. HASTALIKLARI ÇAĞIRAN DÜŞÜNCELER Kalıtımsal olan fenilketonürinin oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olması gerekir. Metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşan fenilketonüri, fenilalanin insan vücudu için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir protein yapı taşıdır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, doğumda sağlıklıdır. Kanda fenilalalin düzeyinin yükselmesinden sonra beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. Anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz tıbbi mamalar kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek bu bebekler anne sütü ile beslenebilirler. Erken teşhis edilmezse, beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Hastalığı tedavi edilemeyen kişilerde, saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir ve bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar. Doğumdan sonra bebeklerin topuklarından alınan kan, Guthrie kartı denilen özel kâğıtlara damlatılır. Sonuçların doğru sonuç vermesi için ilk 24 saat taburcu edilmemelidir. İlk 24 saatinden önce taburculuğu yapılacak bebeklerde ise ilk kan örneğinden sonra ilk hafta içinde tekrar kan örneği alınmalıdır. Fenilketonüri ile doğan çocuklar, pek çok hayvansal ve bitkisel kaynaklı besinin bileşiğinde bulunan 'fenilalanin' isimli maddeyi vücuttaki temel gerekli enzimatik süreçlerde kullanamıyor. Bundan dolayı, kanda ve diğer vücut sıvılarında artan bu madde ve onun atıkları çocuğun gelişmekte olan beynine zarar veriyor. 5. ve 6. aydan itibaren zekâ geriliği, yürüme, oturma gibi becerilerinin gelişememesine yol açan hastalık, erken teşhis edildiğinde tedavi edilebiliyor. Fenilketonürin hastalığının tedavisinde ömür boyu diyete dikkat edilmesi gerekiyor. Aksi takdirde hastalık kendini tekrar edebiliyor. Süt ve süt ürünlerinden yapılan gıdalar Yumurta Et ve et ürünleri (kırmızı et, tavuk, balık, hindi eti, salam, sosis, sucuk, pastırma, kavurma, kabuklu deniz ürünleri, midye vs) Hayvanın beyin, karaciğer, böbrek gibi iç organları Buğday, çavdar, yulaf, mısır ekmekleri Fındık, fıstık, leblebi, çekirdek çeşitleri, badem, ceviz gibi kuru yemişler Kuru fasulye, nohut, mercimek, iç bakla, soya fasulyesi gibi kuru baklagiller Kraker, bisküvi, kek, kurabiye gibi hazır besinler Aspartam ve fenilalanin içeren bütün içecek, sakız, yiyecekler SMA, omurilikte bulunan motor sinir hücrelerinin kaybına yol açarak vücutta iki taraflı olarak güçsüzlüğe yol açan, kaslarda ilerleyici bir güçsüzlüğe neden olan bir hastalıktır. Bacaklardaki güçsüzlük kollardan daha belirgindir. Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığının en önemli belirtisi kas güçsüzlüğüdür. Yaşamı tehdit edebilecek kadar ağır bir hastalık olan SMA, ön omurilik hücrelerinin kaybı nedeniyle ortaya çıkar. Ülkemizde on binde bir görülebilen bu hastalığın bugün bilinen bir tedavisi bulunmuyor. Kas kaybı ve zayıflığa neden olan SMA, hayat kalitesini oldukça düşürür. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, sağlıklı fakat taşıyıcı ebeveynlerden genetik olarak aktarılabilir. Bazı durumlarda yemek yeme ve nefes almayı bile imkansız hale getiren SMA'da görme ve işitme duyuları hastalıktan etkilenmez ve his kaybı olmaz. Kişinin zekası normal veya üzerindedir. Bu hastalığın belirtileri kişiden kişiye göre değişiklik gösterir. En sık ve belirgin olanı ise kas güçsüzlüğüdür. Güçsüzlüğe bağlı olarak bazı hastalarda omurilik eğriliği ve tipik olarak el titremesi, dil seğirmesi görülebilir. Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük, azalmış refleksler, baş kontrolünü sağlayamama, beslenme güçlüğü, cılız ses ve zayıf öksürük, kramp ve yürüme yeteneği kaybı, oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk hastalığın görülen diğer belirtileridir. SMA hastalığının henüz kesin tedavisi bulunmaz. Fakat hastalığın belirtilerinin azaltılmasına yönelik faklı tedaviler uygulanarak yaşam kalitesi artırılır. SMA hastalığına sahip kişilerin yakınlarının bilinçlenmesi evde yaşamın kolaylaşmasını sağlar. SMA hastası kişilerin solunumun düzensiz ve yetersiz olması durumunda hastanın nefes yollarının temizlenmesi son derece önemlidir. Akdeniz ateşi hastalığı; tekrarlayan yüksek ateş ile karın, akciğer ve eklemlerdeki ağrılarla kendini belli eden kalıtsal bir hastalıktır. Genetik faktörlerle ortaya çıkan hastalık, iltihaplı ataklarla seyreder. Nedeni olmadan oluşan iltihabi durumlarla bağışıklık sistemi baş edemez. Hastalığın en temel özelliği tekrarlayan, ataklar halinde gelen ateşin eşlik ettiği karın ağrısıdır. Genellikle çocukluk döneminde teşhis edilen hastalığın kesin bir tedavisi bulunmaz. Hastanın şikayetleri ömür boyu sürebilir. Fakat ateş ve ağrı atakları çok büyük oranda kontrol altına alınıp önlenebilir. Akdeniz ateşi hastalığının belirtileri genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkar. 12 saat ile 3 arasında görülebilen ataklar geçirebilen hastalar, bunun dışında sağlıklıdır. Karın, akciğer zarı, kalp zarı gibi tekrarlayan iltihaplanma atakları görülebilir. 38°C'nin üzerinde tekrarlayan ateş, şiddetli karın ağrısı, iltihaplı eklem problemleri, göğüs ağrısı, dizlerde ve ayaklarda kırmızı döküntü, kanda iltihap oranlarının artması hastalığın görülen diğer belirtileridir. Hastalığın teşhisi, ailenin genetik faktörlerine, muayene ve laboratuvar sonuçlarına dayanarak konur. Kolşisin tedavisiyle atakların gelişimi önlenebilir. Bu tedavi ömür boyu sürmelidir. MS hastalığı, kişinin bağışıklık sistemlerinde meydana gelen bozukluklar nedeniyle beyin ve omuriliklerinde çok fazla plak oluşması sonucu ortaya çılan bir hastalıktır. 20 ile 40 yaşlarında ortaya çıkan bu rahatsızlık, ataklar halinde gelişir. Hastalığın etkileri kişiden kişiye göre değişir. Bazı MS hastaları hafif semptomlar gösterir ve tedaviye ihtiyaç duymazken, bazıları ise günlük yaşamlarını sürdürmekte bile zorlanabilirler. Kişiye bağlı olarak belirti gösteren MS'de benzer belirtileri gösteren hastaları bulmak zordur. Genetik, enfeksiyonlar, sigara kullanımı, obezite gibi faktörler hastalığın ortaya çıkma riskini arttırır. MS'in ilk işaretleri arasında optik sinir iltihabı sebebi ile tek gözde bulanıklık, göz ağrısı veya körlük gibi semptomlar bulunur. Genellikle geçicidir. MS'in beyinde konuşmayı etkileyen sinirlere zarar verdiği de olur. Bazı hastalar, yutkunmakta zorluk çekebilirler.Sorunları çözmede yavaşlık, konsantrasyon zorluğu, hafıza kaybı, halsizlik, yüzde veya vücutta uyuşma ve karıncalanma, hissizlik, yorgunluk, denge problemleri, görme bozuklukları, kas sertleşmesi, bozuk konuşma gibi etkileri görülebilir. MS hastalığını teşhis edecek herhangi bir özel test geliştirilmediği için tanısının konması kolay değildir. Ancak MRI, beyin omurilik sıvısının incelenmesi, görsel ve işitse sinirlerin incelenmesi, kol veya bacaklardaki duyusal sinirlerin incelenmesi ve ortaya çıkan semptomlara bağlı olarak teşhis konulabilir. Merkezi sinir sisteminde sinir liflerini çevreleyen ve koruyan 'miyelin' isimli bir tür kılıf vardır ve bu kılıf sinir liflerinin elektrik uyarılarını iletmelerine yardımcı olur. MS sinir sisteminde çok fazla sertleşmiş doku oluşması nedeniyle ortaya çıkan bir sinir sistemi hastalığıdır. Sinirlerin üzerindeki koruyucu kılıf olan miyelin tabakasına saldırması sonucunda kalıcı hasar veya sinirlerin bozulmasına neden olur. Hastalıkla ortaya çıkan miyelin hasarı sinirlerin görevlerini yapmasını engeller. Kişinin kendini kontrol edemediği bir tür sesli ve bedensel tik hastalığıdır. Hayatı zorlaştıran bir hastalık olan tourette sendromuna sahip kişiler kontrol edemedikleri ses ve hareketlerle mücadele eder. Genellikle çocukluk döneminde başlayan tourette sendromu, bir sinir sitemi hastalığıdır. Tik hastalığının, nedeni bilinmese de kalıtımsal olduğu düşünülür. Tourette sendromuna sahip kişilerde herhangi bir zeka geriliği bulunmaz. Tourette sendromu obsesif - kompulsif bozukluk, dikkat eksikliği ve hiperaktivite gibi rahatsızlıklarla akrabalık göstermektedir ve birçok tourette sendromlu kişi aynı zamanda bu rahatsızlıklara da sahiptir. Hastalığın belirtileri genellikle 5-6 yaşlarında ortaya çıkar. Ergenlikle beraber tikler artış gösterir. Tourette sendromunun en belirgin belirtisi tiklerdir. Fakat bazı tikler kendini belli etmeyecek derecede olur. Yorgunluk, hastalık, stres gibi durumlarda belirginlik kazanır. Koklama, bağırma, öksürme, göz kırma, el kol sallama, ağız seğirmesi görülür. Ancak tüm tikler, hastalık belirtisini göstermez. Tourette tanısı konulabilmesi için bir seneden uzun süren birçok tik görülmesi gerekir. Tikler her çocukta görülen bir durumken tourette az görülür. Bu hastalara, çeşitli oyunlar, hobilerle beraber, rahatlama müzikleri dinleyerek, dikkat çekici kitaplar okuyarak mevcut stresleri azaltılabilir. Bu sayede tiklerde azalma görülebilir. Tourette sendromunda beyin pili ameliyatı da yapılabilmektedir.

Dünyada görülen 6 nadir hastalık

OSTEOGENEZİS İMPERFEKTA (CAM KEMİK HASTALIĞI)