'Hemofilide sağ kalım süresi sağlıklı bireylerle benzer'

Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Hematoloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Tayfur Toptaş, "Dünya Hemofili Günü" dolayısıyla hastalığa ilişkin soruları yanıtladı.

Vücut bütünlüğünün bozulduğu, kesilme yaralanma gibi istenmeden ortaya çıkan kazalar veya ameliyatlar gibi hekimlerce tıbbi gereksinimler nedeniyle uygulanan girişimsel işlemler sırasında veya sonrasında kanamalar meydana geldiğini dile getiren Toptaş, bu kanamaların durdurulması için, kanda mutlak surette bulunması gereken hücre ve maddeler olduğunu aktardı.

Toptaş, kanamayı durduran küçük hücrelere trombosit adı verildiğini aktararak, bu hücrelerin, damar bütünlüğü bozulur bozulmaz damar zedelenme alanına gittiğini, kesi alanına ve birbirlerine yapışarak geçici bir tıkaç oluşturduğunu söyledi.

Bu tıkacın kanamayı durdurduğunu ancak son derece güçsüz olduğunu aktaran Toptaş, şu bilgileri paylaştı:

"Kanamayı yalnızca 2-4 saat kadar durdurur. Bu geçici tıkacın güçlendirilmesi için pıhtı oluşumuna ihtiyaç vardır. Pıhtı bu durumda, trombosit tıkacını güçlendirici bir tutkal görevi görür. Dolayısıyla da kanama öncelikle trombosit tıkacı, sonrasında ise pıhtı oluşumu ile durdurulur. Damar duvarı ve dokular iyileştikten sonra oluşan bu pıhtı olay yerinden uzaklaştırılır ve kan dolaşımı yeniden sağlanmış olur. İşte tüm bu süreçte, özellikle pıhtı oluşumunun en kritik maddelerinden biri faktör VIII (faktör 8) olarak adlandırılan bir maddedir. Kimi insanların ailelerinde, kimi kadınlarda faktör VIII üretiminden sorumlu genlerde bozukluk vardır. Ancak bu kadınlar hasta değildir. Taşıyıcı olan bu kadınların bazı erkek çocuklarında faktör VIII üretilemez. Faktör VIII üretemeyen erkekler hastadır. Faktör VIII eksikliği olan hastalığa hemofili A adı verilir. Faktör IX (faktör 9) eksikliği de kanamalarla seyreden bir duruma yol açar. Bu hastalığa ise hemofili B adı verilir. Pıhtı oluşumunda çok sayıda faktör görev alır ancak her eksiklik mutlaka kanamayla sonuçlanmaz."

"HEMOFİLİ KANAMALARLA SEYREDEN BİR HASTALIK"

Doç. Dr. Tayfur Toptaş, 1960'lara kadar hemofilili bireylerin beklenen yaşam sürelerinin 10-15 yılken, 1964'te kanamalara neden olan faktörlerin, sağlıklı bireylerden toplanması ve hemofilili bireylere verilmesi ile bu sürenin belirgin olarak iyileştiğini vurgulayarak, şunları kaydetti:

"Sağlıklı insanlardan toplanan bu kan ürünlerine taze donmuş plazma ve kriyopresipitat adı verilir. Bu kan ürünleri 1970'lerin ortalarına kadar kullanılmıştır. Ancak 1970'lerin ortalarında, sağlıklı olduğu düşünülen hastalardan toplanan kan örnekleri, bazı işlemlerden geçirildikten sonra, toz ilaç formu halinde üretilir hale gelmiştir. Ancak 1985'ten itibaren, o yıllarda henüz yeni keşfedilen HIV'i yok eden yöntemler geliştirilmiş, pıhtılaşma faktörleri güvenle kullanılır hale gelmiştir. 1990'ların başına kadar hemofilili bireylere herhangi bir kanamaları olduğu zaman faktör veriliyorken, 1990'lar itibarıyla profilaksi kullanıma girmiştir. Buna göre, hastalar kanamaları olmasa dahi faktör almaktadır. Profilaksi tedavisi ile, hemofilili hastalardaki kanamalar büyük ölçüde azalmıştır. Bugün için hemofilili hastalardaki beklenen sağ kalımın toplumun sağlıklı bireyleri ile benzer olduğu gözlenmektedir."

Hemofilinin kanamalarla seyreden bir hastalık olduğunu dile getiren Toptaş, kanamaların en sık eklemlerde görüldüğünü aktardı.

"HASTALIKTAN EN SIK EKLEMLER ETKİLENİYOR"

Toptaş, eklem içi kanamaların zamanla eklem içinde iltihaba ve en sonunda eklem hasarına ve kısıtlılığına yol açtığını ifade ederek, şöyle devam etti:

"En sık etkilenen eklemler diz, ayak bileği ve dirsektir. Kimi hastalarda ise çok daha az sıklıkta olmak üzere kafa içi, karın içi, kas içi kanamalar da görülebilir. Profilaksi bahsi geçen tüm kanamaların sıklığını ve eklem hasarını en alt düzeye indirir. Hemofilili hastaların düzenli poliklinik kontrolleri önemlidir. Çünkü bu kişilerin, yaşlanmayla birlikte başka problemleri de ortaya çıkmaktadır. Örneğin, bir kısmı, özellikle de 1985 öncesinde tanı alanlarda karaciğer hastalıkları (özellikle de hepatit C virüsü ilişkili) olabilir. Bugün için hepatit C tamamen tedavi edilebilir bir hastalıktır. Her ne kadar kalp hastalıkları ile ilişkili ölüm riskleri topluma göre yarı yarıya düşük olsa da hemofilili bireylerin de kalp damar hastalıkları olabilir.

Obezite bu kişiler için özellikle bir sorun haline gelebilir. Hemofilili erişkinlerin yüzde 65'inde kemik erimesi vardır. Dolayısıyla da bu kişilerin takibinin bir hematoloji uzmanının olduğu merkezlerde yürütülmesi önem arz etmektedir. Hemofili tedavisinde kullanılan pıhtılaşma faktörleri damar içi uygulama ile kullanılır. Profilaksi tedavisinde hastalardan haftanın 2-3 günü damar içi faktör tedavisi uygulamaları istenir. Yakın bir gelecekte bu faktörlerin cilt altı ve haftada, 2 haftada bir uygulanan şekilleri de kullanıma girecektir. Faktör tedavileri ile gelişmeler tüm hızıyla sürmektedir."