Dünyada görülen 6 nadir hastalık
Geçmişte nadir hastalıkların "yetim hastalıklar" olarak adlandırıldığını biliyor muydunuz? Sağlık kuruluşları tarafından 2.000 kişiden 1 kişiyi etkileyen hastalıklar nadir hastalık olarak kabul edilir. Kronik ve hayatı tehdit eden bu hastalıkların tedavi olanağı da oldukça kısıtlıdır. Sizler için dünyada nadir görülen 6 hastalığı derledik.
Bu hastalıkta kişinin kemikleri ufak bir travma ile kırılmaya müsaittir. Bu nedenle de halk arasında " cam kemik hastalığı" olarak bilinir. Kemiğin temel maddesini oluşturan bağ dokusunda kalıtsal bir bozukluğa bağlı olarak ortaya çıkıyor. Genetik kaynaklı olan bu hastalığın kesin bir tedavisi yoktur.
Hastalık, kemik şekil bozukluklarının yanı sıra göz akının koyu, mavimsi ya da gri oluşuyla da kendini gösteriyor. Bu hastalığın ağır formuyla doğan bebekler çok sayıda kırık ve yumuşak bir kafatası ile doğuyor ve yaşama şansları da oldukça düşük oluyor.
Cam kemik hastalığının birçok farklı tipi vardır. Kimisi daha anne karnında bebeğin ölümü ile sonuçlanırken, kimisi hayat boyu tekrar eden kırıklarla hem hastaya hem de çevresine büyük zorluklar yaşatarak kendini gösterir. Bazı hastalarda ise kırıklar daha seyrek görülür ve koruyucu yaklaşımlar ile hasta yetişkin hayata ulaşabilir.
Cam kemik hastalığıyla doğan kişiler doğumdan itibaren kırık için tedavi edilip yeni kırıkların oluşmasının önüne geçilebilir. Ayrıca bebeklikten itibaren verilebilen ilaç tedavileri ile de kemik yoğunluğu artırılıp kırık sıklığı azaltılabilir. Fakat tüm bilimsel çalışmalara rağmen henüz hastalığın kesin bir tedavisi bulunamadı. Kemik iliği nakilleri, kök hücre tedavileri, hormon uygulamaları halen denenir.
Cam kemik hastalığında, kişide kırık olunca bunun tedavisi yapılmalı, gecikmiş olgularda gözlenen şekil bozuklukları düzeltilmelidir.
Son yıllarda, kırık sıklığını azaltmak için osteoporoz hastalığında kullanılan ilaçların belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalıklı kişilere verilmesiyle başarılı alınıyor. Bu hastaların hareketi için fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlak ihtiyaç vardır.
Kalıtımsal olan fenilketonürinin oluşabilmesi için hem annenin hem de babanın bu hastalık açısından taşıyıcı olması gerekir. Metabolizmasındaki bozukluk nedeniyle oluşan fenilketonüri, fenilalanin insan vücudu için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir protein yapı taşıdır.
Bu hastalıkla doğan çocuklar, doğumda sağlıklıdır. Kanda fenilalalin düzeyinin yükselmesinden sonra beyin gelişiminde bozulma ve nörolojik hasara neden olur. Anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz tıbbi mamalar kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek bu bebekler anne sütü ile beslenebilirler.
Erken teşhis edilmezse, beyin hasarı, zeka geriliği, gelişme geriliği, nöbetler, istemsiz kasılmalar, yürüme bozuklukları, hiperaktivite, kendine zarar verme, otistik davranış bozuklukları görülür. Hastalığı tedavi edilemeyen kişilerde, saç, deri ve gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir ve bu çocuklar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar.
